全基因組關聯分析是應用基因組中數以百萬計的單核苷酸多態性(single nucleotide polymorphism，SNP)為分子遺傳標記，進行全基因組水平上的對照分析或相關性分析，通過比較發現影響複雜性狀的基因變異的一種新策略。

全基因組關聯分析（Genome-wide association study）是指在人類全基因組範圍內找出存在的序列變異，即單核苷酸多態性（SNP），從中篩選出與疾病相關的SNPs

分析原理

基於無關個體的關聯分析

病例對照研究設計：主要用來研究質量性狀，即是否患病。基於隨機人群的關聯分析：主要用來研究數量性狀

基於家系的關聯研究

在研究基於家系的樣本時，採用傳遞不平衡檢驗（TDT）分析遺傳標記與疾病數量表型和質量表型的關聯可以排除人群混雜對於關聯分析的影響，但其在發現陽性關聯的檢驗方面不如相同樣本量的病例對照研究有效。

FBAT是運用十分廣泛的基於家系的統計分析工具，能夠分析質量性狀及數量性狀、調整混雜因素、分析基因-環境相互作用、分析單倍型、調整多重比較等。

單體型分析研究的必要性：多位點單體型分析能夠發現單體型-疾病表型之間的關聯，這種關聯要明顯強於單個位點-疾病表型之間的關聯。單體型分析能夠發現非TagSNPs與疾病之間的因果關係。