擴增是使所提取的遺傳信息DNA片段分子能獲得大量的拷貝；突變是在原有基因水平上再施加壓力，使DNA片段上的鹼基發生變異，這種變異為選擇和進化提供了原料；選擇是在表型水平上通過適者生存，不適者淘汰的方式固定變異。這就是兩者的區別。

基因突變的概念更大一些，基因突變其中又包含多種不同的突變類型，比如基因缺失突變，基因擴增突變等。

所謂擴增，是指一段基因序列比正常的狀態出現了重複性的增加，這種增加會影響到功能性的蛋白變化，進而可能發生各種生理功能的改變。

突變：指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生鹼基對組成或排列順序的改變。

擴增：就是以一個基因的鹼基序列為模板，複製出許多一摸一樣的基因序列。腫瘤學上談基因擴增，通常是指基因複製增多現象，也就是正常細胞是1:1複製基因，癌細胞可能1:2或者更多。基因擴增可以是由於基因突變，也可能是其他機制引起。